ESTUDIOS PRENATALES [PRENAT]
DESCARTAD SI VUESTRO BEBÉ PORTA UNA ANOMALÍA CROMOSÓMICA
PRENAT-BLUE
Para TODAS
Cribado de aneuploidías comunes:
- Sexo fetal y aneuploidías sexuales
- Trisomías más comunes:
- Síndrome de Down (T21)
- Síndrome de Edwards (T18)
- Síndrome de Patau (T13)
- Solo con 5ml de sangre
- Desde la 10ª semana
Resultados en 4-7 días
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Para las MÁS CURIOSAS
Cribado de todas las aneuploidías y CNVs:
- Sexo fetal y aneuploidías sexuales
- Trisomías más comunes (T21, T18, T13)
- Aneuploidías en todos los cromosomas
- Detección de CNVs:
Micro-deleciones/duplicaciones - Solo con 5ml de sangre
- Desde la 10ª semana
Resultados en 4-7 días
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¿EN QUÉ CONSISTE UN ESTUDIO PRENATAL?
PRENAT es un Test Prenatal No Invasivo (TPNI) que, con tan solo 5 ml de sangre materna, puede detectar con certeza si vuestro feto tiene alguna anomalía cromosómica.
Esto es posible gracias a la presencia de ADN fetal libre en sangre materna, el cual se aisla y analiza mediante secuenciación masiva en paralelo de última generación (tecnología NGS).
La secuenciación del genoma fetal permite detectar, con una muy alta sensibilidad y especificidad, el sexo o aneuploidías sexuales, la presencia de trisomías comunes y otras aneuploidías menos comunes, y micro-deleciones/duplicaciones.
¿QUÉ ANOMALÍAS O SÍNDROMES SE DETECTAN?
Sexo fetal (XX o XY) o aneuploidías en los cromosomas sexuales
⇨ Monosomía X o Síndrome de Turner (cariotipo 45X0), Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47XXY), Síndrome de Jakob (cariotipo 47XYY).
Aneuploidías más frecuentes
⇨ Síndrome de Down (Trisomía 21), S. de Edwards (Trisomía 18), S. de Patau (Trisomía 13).
Aneuploidías en resto de autosomas (cromosomas no sexuales)
⇨ Trisomías de los cromosomas 7, 15, 16, 22, 3, 8, 9, 20, 10, 2, 14, 4, 11, 6, 5, 12.
Micro-deleciones/duplicaciones (CNVs) en cualquier cromosoma
⇨ Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Van der Wouden, Síndrome cri-du-chat, Síndrome Jacobsen, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader–Willi.
¿CUÁNDO HACERLO Y PARA QUIÉN?
Cualquier mujer a partir de la 10ª semana gestacional, y sobre todo en los siguientes casos:
- Edad materna avanzada
- Resultado de alto riesgo en el cribado bioquímico
- Rastros ecográficos sugestivos de alteraciones cromosómicas
- Antecedentes previos de embarazo con alteración cromosómica
- Como un enfoque de primer nivel para evaluar las pérdidas de embarazos tempranos
ESPECIFICACIONES TÉCNICAS
Secuenciación NGS del genoma completo
Cuantificación pormenorizada y muy sensible de fracción fetal
Acreditación técnica UNE-EN-ISO 15189 y equipamiento con marcado CE-IVD
Tasas menores al 0.1% de no obtención de resultados y de falsos positivos
Realizado en España, resultados en menos de 1 semana
En resultados de alto riesgo, confirmación GRATUITA por QF-PCR o CGH-array a partir de una muestra de líquido amniótico
Apto para cualquier IMC, grupo étnico, fecundación in vitro y donación de óvulos
Estudio de posibles pérdidas gestacionales
Sensibilidad 95% - 99.9%, Especificidad 99.8% - 99.9%
Consejo genético pre- y post-estudio
¿CÓMO REALIZAR EL ESTUDIO?
¡Es muy sencillo!
1. Realizáis el pago de la prueba
2. Recibís la documentación por email y cita por teléfono
3. Extracción de sangre en centro médico o a domicilio
4. Procesamos la muestra en el laboratorio
5. Entrega de resultados y asesoramiento genético