ESTUDIOS DE INFERTILIDAD

Averiguad qué está fallando

ESTERILIDAD GENÉTICA

¿Sabiáis que entre un 12-20% de parejas en edad reproductiva a nivel mundial tienen problemas de fertilidad? En España, un ~15% de las parejas sufren infertilidad, siendo un 30% de los casos debido a problemas en el hombre, un 30% en la mujer, un 25% en ambos y un 15% a una causa desconocida.
Hoy en día se conocen al menos ~ 2.000 genes implicados en el proceso de formación de nuestros gametos (óvulos y espermatozoides). Nuestro estudio de ESTERILIDAD detecta mutaciones en más de 275 genes causantes de más de 400 condiciones genéticas. Solicíta el listado completo.

icono espermatozoides
Causas genéticas de esterilidad MASCULINA
  • Astenozoospermia
  • Azoospermia
  • Microdeleciones del cromosoma Y
  • Mutaciones en el gen CFTR (fibrosis quística, ausencia de conductos deferentes)
  • Oligozoospermia
  • Teratozoospermia
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Kallman
icono óvulos, utero
Causas genéticas de esterilidad FEMENINA
  • Disgenesias ováricas
  • Dishormonogénesis tiroideas e hipotiroidismo
  • Insuficiencia ovárica primaria (1-3% casos)
  • Fallos de maduración de oocitos
  • Síndrome de ovario poliquístico (SOP)
  • Síndrome de Turner (45X0)
  • Síndrome del X-frágil (y portadoras)
  • Trombofilias hereditarias
idpte de sexo
Causas genéticas independientes del sexo
  • Trastornos del desarrollo sexual
  • Hipogonadismo hipogonadotrópico
  • Hipopituitarismo
  • Ciliopatías:
    • Síndrome de Bardet-Biedl
    • Síndrome de Joubert
    • Síndrome de Meckel ...

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INCOMPATIBILIDAD INMUNOLÓGICA

El genotipado KIR y HLA-C permite evaluar el posible riesgo de rechazo de un embrión por el sistema inmunitario materno

¿Qué es el KIR?

Los KIR (Killer Immunoglobulin-like Receptors), son unos receptores especiales de unas células del sistema inmune llamadas células NK (Natural Killer). Las células NK reconocen células en condiciones de estrés, como células infectadas por virus o células tumorales, e inducen su muerte celular. Los receptores de superficie de las células NK pueden ser activadores o como inhibidores; la activación de éstas células dependerá del balance de estimulación percibido por estos dos tipos de receptores. Los KIR son receptores inhibidores que reconocen las moléculas de HLA tipo I en la superficie de otras células.

dibujo célula NK
dibujo celula con HLA
¿Qué es el HLA?

HLA (Human Leukocyte Antigens), significa antígenos leucocitarios humanos. Los antígenos HLA son moléculas muy polimórficas (mucha variabilidad) que se expresan en la superficie de casi todas las células del cuerpo y cuya función es la de presentar péptidos (pequeños fragmentos de proteínas) a las células del sistema inmune para que éstas determinen si las células son propias y si están sanas o no (ej. infectadas por virus). Hay dos tipos de antígenos HLA: los de tipo II están presentes en aquellas células que presentan antígenos de manera profesional (como los macrófagos), y los de tipo I (HLA-A, -B, -C) que se expresan en todas las células del cuerpo (excepto en eritrocitos) y permiten la presentación de péptidos.

Abortos por incompatibiliad entre KIR y HLA

Como la función prinicipal de las células NK es la defender a nuestro organismo de agentes externos, e incluso internos en otros tejidos, éstas desempeñan un papel clave durante la implantación, o "invasión" del endometrio uterino por parte de las células del embrión. Los receptores KIR de las células NK del endometrio uterino (uNK) van a reconocer e interaccionar con las moléculas de HLA-C de las células embrionarias. Una interacción positiva (el embrión no se reconoce como algo extraño) permitirá la regulación del suministro de sangre materna a la futura placenta para su correcto desarrollo y favorecerá una gestación sana. El tipo de antígenos HLA-C expresados en la superficie de las células del embrión dependerá del grupo de HLA-C heredado del padre y de la madre.

KIR    HLA    KIR+HLA

ABORTOS ESPORÁDICOS Y DE REPETICIÓN

CAUSAS GENÉTICAS

La genética explica hasta un 90% de los abortos ocurridos antes de la semana 8, hasta un ~50% entre las semanas 8-11, y un ~30% entre la semanas 16-19. La mayoría de estas alteraciones genéticas ocurren durante la formación de óvulos o espermatozoides, o poco después de la fecundación. No obstante, en algunos casos también pueden ser heredadas. Las alteraciones del número de cromosomas (aneuploidías) o las alteraciones del tamaño y forma de los cromosomas (aberraciones estructurales) pueden detectarse mediante un ESTUDIO DE CARIOTIPO.

trisomía 16
Aneuploidías: TRISOMÍAS

Más comunes: T16 (22%), T22 (18%), T21 (10%)

trisomía 21 (Síndrome de Down)
Aneuploidías: TRISOMÍAS

Menos abortivas: T21, T13, T18, X e Y

síndrome de Turner
Aneuploidías: MONOSOMÍAS

Crom. X (Síndrome de Turner)

poliploidía
Aneuploidías: POLIPLOIDÍAS

Número extra de todos cromosomas

translocación
ABERRACIONES ESTRUCTURALES

Inversiones, duplicaciones, traslocaciones

mutación gen recesivo
MUTACIONES GENÉTICAS

Enfermedades recesivas

¿CUÁNDO ESTÁN INDICADOS?

icono espermatozoides y ovulo
ESTERILIDAD GENÉTICA
  • Dificultad de concepción
  • Seminograma anormal
  • Inseminación artificial fallida
  • Sospecha síndrome de Klinefelter o Turner
  • Ovario poliquístico
  • Trastorno tiroideo
  • Hipogonadismo
icono KIR-HLA
KIR & HLA-C
  • Fallos de implantación
  • Abortos de repetición
  • Evaluación del riesgo de complicaciones durante la gestación
  • Estimación de la cantidad óptima de embriones a transferir
  • Selección de donantes compatibles
estudio de cariotipo
CARIOTIPO
  • Dificultad de concepción
  • Fallo ovárico
  • Mala calidad seminal
  • Fallos de implantación
  • Abortos de repetición
  • Muerte fetal
  • Sospecha de S. de Klinefelter o Turner

¿CÓMO REALIZAR EL ESTUDIO?

¡Es muy sencillo!

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1. Realizáis el pago de la prueba

icono documentación y cita telefónica

2. Recibís la documentación por email y cita por teléfono

icono extracción muestra sangre

3. Extracción de sangre en centro médico o domicilio

icono análisis ADN laboratorio

4. Procesamos la muestra en el laboratorio

icono informe genético

5. Entrega de resultados y asesoramiento genético