ESTUDIO FAMILIAR [O INDIVIDUAL]
PARA DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
FAMILY-TRIO
Para PADRES e HIJOS
Análisis de >4.100 genes y >5.500 patologías:
- Autosómico dominantes
- Autosómico recesivas
- Ligadas al cromosoma X
- No heredadas: de novo
- Preventivo o Diagnóstico
Resultados en 6 - 8 semanas
COMPRARCHILD-DX
INDIVIDUAL
Análisis solo de vuestro hijo
- Número variable de genes
- Número variable de patologías:
- Autosómico dominantes
- Autosómico recesivas
- Ligadas al cromosoma X
- Heredadas o de novo
Resultados en 6 - 8 semanas
COMPRAR¿POR QUÉ UN ESTUDIO DE TRIO FAMILIAR?
Actualmente se conocen unas 8.000 enfermedades raras, ~5.500 de las cuales tienen un origen genético; es decir, se pueden transmitir a nuestros hijos. Se estima que hay ~30 millones de personas en la Unión Europea y ~300 millones de personas en el mundo con una de estas patologías.
Casi 3.200 de estas enf. genéticas son de carácter recesivo, es decir, se pueden transmitir a nuestra descendencia sin que nosotros las manifestemos. Enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme, el síndrome del X frágil, la fenilcetonuria, o la atrofia muscular espinal. Además existen ~2.200 enf. dominantes, las cuales pueden heredarse de un padre afecto o pueden aparecer de novo en vuestro hij@.
Cerca de 1 de cada 100 bebés nace con una enf. genética dominante o recesiva. Estas enfermedades raras son en conjunto más comunes y más -o igualmente- severas que otras enfermedades como el síndrome de Down (1 cada 700), y no dependen de la edad de los padres.
¿CUÁLES SON LOS BENEFICIOS DEL ESTUDIO?
Obtened las respuestas que estáis buscando
- ⇩ Reducir el tiempo de odisea diagnóstica (normalmente de 5 a 10 años).
- ⇩ Reducir la mortalidad en ciertas enfermedades
- ⇨ Aplicar tratamientos personalizados más efectivos
- ⇧ Aumentar las posibilidades de éxito en el tratamiento
- ⇩ Reducir complicaciones y secuelas de la enfermedad
- ⇧ Mejorar considerablemente la calidad de vida de la familia
¿CÓMO FUNCIONA EL ESTUDIO?
El estudio empieza con la extracción de ADN de vuestras muestras de saliva. A continuación, todas las regiones codificantes para proteínas de tus genes (exones), las cuales representan ~1% del genoma, son capturadas y leídas (secuenciadas) simultáneamente en un proceso conocido como Whole Exome Sequencing (WES).
La información obtenida de vuestros exomas completos será decodificada para detectar si vuestro hij@ porta mutaciones causantes de enfermedad, que hayan sido heredadas o sean propias. Estas mutaciones provocan una función reducida o ausente de la proteína correspondiente y el consecuente desarrollo de patología.
El estudio identifica mutaciones en más de 4.100 genes causantes de ~5.500 enfermedades raras. Estas incluyen enfermedades graves, la mayoría pediátricas, como enf. del neurodesarrollo, cardiovasculares, musculoesqueléticas, dermatológicas, síndromes multisistémicos, metabólicos, inmunodeficiencias combinadas graves, etc. Solicítanos el listado completo aquí.
¿CÓMO SE TRANSMITEN LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS?
Nuestro ADN es como 2 copias casi idénticas de un libro de 23 capítulos. Recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre, y cada capítulo (cromosoma) contiene cientos o miles de frases (genes). A excepción del último capítulo que es distinto en los hombres, pues portan una copia del cromosoma Y y otra del X (las mujeres tienen 2 copias casi idénticas del X).
La ventaja de tener 2 copias casi idénticas (alelos) de cada cromosoma, y por tanto de cada gen, es que nuestro cuerpo puede funcionar correctamente con una sola copia, en el caso de muchos genes. Por eso todos portamos alelos mutados de genes asociados con enf. recesivas sin desarrollar o manifestar síntomas. Sin embargo, en el caso de los genes asociados con enf. dominantes, ambas copias deben ser funcionales.
En enf. autosómico dominantes (A), si uno de los padres porta una copia mutada de un gen, éste será afecto y sus hijos tendrán un 50% de probabilidad de heredar esa copia mutada y desarrollar enfermedad. En enf. dominantes ligadas al X (B) en las que la madre porta el gen mutado, hay un 50% de probabilidad de que sus hij@s desarrollen enfermedad. Si el padre es portador, solo sus hijas serán afectas.
En enf. autosómico recesivas (C), si ambos padres portan una copia mutada del mismo gen (en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales) sus hijos tendrán un 25% de probabilidad de heredar ambas copias mutadas y, por tanto, padecer enfermedad. En enf. recesivas ligadas al X (D), hijos varones de madres portadoras tendrán un 50% de probabilidad de padecer enfermedad; mientras que las niñas que hereden el alelo mutado serán normalmente portadoras asintomáticas. No obstante, debido al proceso conocido como inactivación del cromosoma X, podría ocurrir que solo se expresase la copia mutada del gen y por tanto conducir al desarrollo de enfermedad.
