ESTUDIOS PRECONCEPCIONALES

Muestran si también sois genéticamente compatibles

ESTUDIOS DE PORTADORES [PRECON]

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¿POR QUÉ UN ESTUDIO PRECON?

icono estadisticas

Actualmente se conocen unas 8.000 enfermedades raras, ~5.500 de las cuales tienen un origen genético; es decir, se pueden transmitir a nuestros hijos. Se estima que hay ~30 millones de personas en la Unión Europea y ~300 millones de personas en el mundo con una de estas patologías.

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Más de la mitad de las enf. genéticas (~3.180) son de carácter recesivo, es decir, se pueden transmitir a nuestra descendencia sin que nosotros las manifestemos. Enfermedades como la fibrosis quística, la anemia falciforme, el síndrome del X frágil, la fenilcetonuria, o la atrofia muscular espinal.

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Cerca de 1 de cada 300 bebés -nacidos de padres sanos- sufren de una enf. genética recesiva. La mayoría de estas enfermedades son en conjunto más comunes y más (o igualmente) severas que enf. más conocidas como el síndrome de Down (1 cada 700), y no dependen de la edad de los padres.

¿CUÁLES SON LOS BENEFICIOS DE UN ESTUDIO PRECON?

1. Saber vuestro riesgo de tener un bebé con una enfermedad hereditaria para poder tomar decisiones informadas.

2. Realizar una monitorización más exhaustiva durante el embarazo y tras el nacimiento:

  • ⇩  Reduciendo así la mortalidad en ciertas enfermedades
  • ⇨  Permitiendo el uso de tratamientos personalizados más efectivos
  • ⇩  Disminuyendo complicaciones y secuelas de la enfermedad
  • ⇧  Mejorando considerablemente la calidad de vida de la familia

3. Evitar por completo la transmisión de la enfermedad mediante fecundación in vitro.

niño feliz

¿CÓMO FUNCIONA EL ESTUDIO?

El objetivo de nuestro estudio de compatibilidad genética [PRECON] es detectar si sois portadores de una enfermedad genética recesiva rara, de la cual no sois conscientes.

El estudio se realiza con el ADN extraído de la saliva. Todas las regiones codificantes (exones) del ADN, las cuales representan ~1% del genoma, son capturadas y leídas (secuenciadas) simultáneamente en un proceso conocido como Whole Exome Sequencing (WES). Los exones son las regiones del gen que se traducen en las distintas partes de las proteínas.

La información obtenida del exoma completo será decodificada para detectar si portáis mutaciones en genes causantes de enfermedades recesivas. Estas mutaciones provocan una función reducida o ausente de la proteína correspondiente y el consecuente desarrollo de patología.

cromosomas, genes, proteinas

¿CÓMO SE TRANSMITEN LAS ENFERMEDADES RECESIVAS?

Nuestro ADN es como 2 copias casi idénticas de un libro de 23 capítulos. Recibimos una copia de nuestra madre y otra de nuestro padre, y cada capítulo (cromosoma) contiene cientos o miles de frases (genes). A excepción del último capítulo que es distinto en los hombres, pues portan una copia del cromosoma Y y otra del X (las mujeres tienen 2 copias casi idénticas del X).

La ventaja de tener 2 copias casi idénticas (alelos) de cada cromosoma, y por tanto cada gen, es que nuestro cuerpo puede funcionar correctamente con una sola copia funcional del gen, para ciertos genes. Por eso todos portamos alelos mutados de genes asociados con enfermedades recesivas sin desarrollar o manifestar síntomas.

No obstante si ambos padres portan una copia mutada del mismo gen sus hijos tendrán un 25% de probabilidad de heredar ambas copias mutadas y, por tanto, sufrir una enfermedad. Esto ocurre con los genes localizados en los 22 pares de cromosomas no sexuales (autosomas).

enfermedades genéticas de herencia recesiva y ligadas al cromosoma X

En enf. recesivas ligadas al X, los hijos varones de mujeres portadoras tendrán un 50% probabilidad de sufrir la enfermedad. Las hijas que hereden un alelo mutado de sus madres serán generalmente portadoras asintomáticas; aunque debido al proceso conocido como inactivación del cromosoma X, podría ocurrir que solo se expresase la copia mutada del gen y por tanto conducir al desarrollo de enfermedad.